Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora el 29 de febrero, un día “raro” o poco frecuente. En los años no bisiestos se conmemora el 28 de Febrero.

El objetivo de este día es concientizar sobre las EPOF a la población en general pero principalmente visibilizar las problemáticas que conllevan estas patologías frente a decisores gubernamentales, investigadores, profesionales de la salud e industria farmacéutica. Otro punto sumamente importante está vinculado a campañas de empoderamiento de aquellas personas y familias con enfermedades poco frecuentes.

–  Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) -o también llamadas “enfermedades raras (ER)” son aquellas patologías que afectan a un número reducido de personas en una población determinada. Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, en muchos casos discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales.
– 7 de cada 10 son de origen genético, y de ellas el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.
– Se ha determinado que en el mundo hay descriptas clínicamente entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes.
– Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial, estimando que mas de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de ellas.

En Argentina se considera EPOF a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley N° 26.689 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias”, promulgada en junio 2011.
En nuestro país 3,6 millones de personas viven con al menos una EPOF, entre las que se encuentran personas con Esclerosis Múltiple y Neuromielitis Óptica (NMO o S. de Devic).

Llegar a un diagnóstico certero es uno de los mayores desafíos en las EPOF, en ocasiones se demora entre 5 y 10 años en obtenerlo. Como consecuencia del retraso diagnóstico el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava de la enfermedad o sus síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado. El diagnostico a tiempo y el tratamiento adecuado mejoran la calidad de vida de quienes conviven con ellas.

Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias, tienen mayor riesgo de verse afectadas por la exclusión social y la estigmatización debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientización sobre los desafíos a los que se enfrentan en todos los ámbitos de la vida. Es por ello que requieren de una atención biopsicosocial, que contemple tanto la asistencia clínica especializada como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar bajo una atención integral y coordinada. Necesitan acceso sin demoras en la entrega a tratamientos de calidad, profesionales especializados e investigación continua. Necesitan una sociedad más empática.

Agradecemos el apoyo de ALAPA y FADEPOF que trabajan arduamente para concientizar, informar y acompañar a las organizaciones de pacientes y familias que conviven con estos diagnósticos.

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