Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

A lo largo de los últimos años el campo de las Enfermedad

es Raras (EERR) ó Poco Frecuentes (EPOF) ha evolucionado desde lo que constituía un grupo limitado de enfermedades, desconocidas, sin diagnóstico y a menudo fatales, hacia una serie de enfermedades que pueden ser diagnosticadas y en algunos casos son tratables. Dada la gran diversidad y baja frecuencia de cada una de las EPOF, la accesibilidad al diagnóstico resulta dificultosa.
Las EPF son aquellas cuya prevalencia es menor o igual a 1 cada 2000 personas. Se incluyen más de 6000 entidades y si se consideran en su conjunto, son mucho más frecuentes de lo que se piensa. Se estima que solo en Argentina las padecen más de 4 millones de personas de las cuales el 40% se encuentran en la provincia de Buenos Aires.

Las EPOF son enfermedades abrumadoras y a muchas veces letales, implican cargas familiares y sociales muy importantes y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a las reiteradas consultas a diferentes Instituciones y profesionales. Muchas de estas enfermedades suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo ni se las trata de forma adecuada. La esperanza de vida está reducida en dos tercios de ellas; en un 30% los pacientes fallecen antes de los 10 años y un 20% entre los 10 y 30 años.

La mayoría de los fenotipos compatibles con una supervivencia prolongada están asociados a discapacidades, que limitan el acceso a la escolarización y a un trabajo. Para algunas de las EPOF se posee en este momento un tratamiento específico eficaz. Para el resto, el diagnóstico precoz permite el adecuado asesoramiento familiar y la instauración de un tratamiento paliativo capaz de mejorar notablemente su calidad de vida.