Las EPF son aquellas cuya prevalencia es menor o igual a 1 cada 2000 personas. Se incluyen más de 6000 entidades y si se consideran en su conjunto, son mucho más frecuentes de lo que se piensa. Se estima que solo en Argentina las padecen más de 4 millones de personas de las cuales el 40% se encuentran en la provincia de Buenos Aires.
Las EPOF son enfermedades abrumadoras y a muchas veces letales, implican cargas familiares y sociales muy importantes y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a las reiteradas consultas a diferentes Instituciones y profesionales. Muchas de estas enfermedades suelen ser graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo ni se las trata de forma adecuada. La esperanza de vida está reducida en dos tercios de ellas; en un 30% los pacientes fallecen antes de los 10 años y un 20% entre los 10 y 30 años.
La mayoría de los fenotipos compatibles con una supervivencia prolongada están asociados a discapacidades, que limitan el acceso a la escolarización y a un trabajo. Para algunas de las EPOF se posee en este momento un tratamiento específico eficaz. Para el resto, el diagnóstico precoz permite el adecuado asesoramiento familiar y la instauración de un tratamiento paliativo capaz de mejorar notablemente su calidad de vida.
Entre todos podemos visibilizarlo!
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